Meningkatkan kesedaran tentang penyakit jarang ditemukan di Malaysia, Sindrom Prader-Willi

Apabila kanak-kanak meminta lebih banyak makanan, mereka biasanya menerima salah satu daripada dua reaksi, sama ada ditegur dengan “Jangan makan banyak sangat!” atau digalakkan dengan “Makanlah lagi, kamu sedang membesar.”

Namun, terdapat kemungkinan sebab yang lebih mendalam di sebalik rasa lapar yang berterusan itu.

Sesetengah kanak-kanak mengalami selera makan yang tidak terkawal, dikenali sebagai hiperfagia, iaitu satu daripada simptom Sindrom Prader-Willi (PWS), sejenis gangguan genetik jarang berlaku di Malaysia.

Jika tidak dikawal, keadaan ini boleh menyebabkan tabiat makan berlebihan yang kronik, sekali gus meningkatkan risiko obesiti serta komplikasi kesihatan serius seperti diabetes, tekanan darah tinggi, dan penyakit jantung.

Kadar kes PWS adalah kira-kira 1 dalam 15,000 kelahiran. Namun, disebabkan kurangnya kesedaran di Malaysia, ramai yang tidak didiagnosis atau tersalah diagnosis dengan keadaan lain.

Sehingga kini, hanya 199 kes dikenal pasti melalui Persatuan Sindrom Prader-Willi Malaysia (PWSA Malaysia), menandakan kemungkinan ramai lagi individu hidup dengan gangguan ini tanpa sokongan, penjagaan dan komuniti yang sewajarnya.

Walaupun tiada penawar untuk PWS, rawatan tertentu boleh membantu menguruskan simptomnya. Antara rawatan paling penting ialah terapi Hormon Pertumbuhan Manusia (HGH), yang dapat meningkatkan kekuatan otot dan menyokong pertumbuhan fizikal. Namun, kos rawatan ini sangat tinggi.

Sebagai penyakit jarang, PWS di Malaysia tidak menerima sokongan bagi rawatan HGH, menyebabkan hanya 15% keluarga di bawah PWSA Malaysia mampu menanggung rawatan tersebut untuk anak-anak mereka.

Bagi meningkatkan kesedaran dan pemahaman tentang PWS, pelajar Diploma Komunikasi (DICM) di Taylor’s College menganjurkan Voices for Hope, sebuah kempen bermakna yang didedikasikan untuk meningkatkan kesedaran mengenai PWS serta mengumpul dana untuk PWSA Malaysia.

Acara ini dijalankan dengan kerjasama PWSA Malaysia bersempena sambutan ulang tahun ke-25 DICM, mencerminkan bagaimana komunikasi mampu mencetuskan impak nyata dan kesedaran dalam masyarakat.

Acara ini menampilkan pelbagai aktiviti interaktif bagi membina kefahaman dan hubungan antara orang awam dengan komuniti PWS. Ahli komuniti PWS berpeluang menyertai permainan pickleball inklusif, menguatkan mesej bahawa setiap individu berhak untuk dilihat, diterima dan disokong.

Pelajar DICM juga menyediakan pengalaman simulasi deria dengan permainan “mitos vs fakta” bagi mengubah persepsi dan mencetuskan rasa ingin tahu tentang realiti hidup bersama PWS.

Ketua kumpulan, Qreena Tee Qi Jiun, pelajar tahun dua program DICM, berasa berbesar hati dapat menganjurkan acara yang mampu memberi perubahan bermakna kepada komuniti penyakit jarang ini.

“Pembelajaran sebenar bukan sekadar menimba ilmu dari buku, tetapi juga berkongsi nilai kemanusiaan, empati dan pemahaman untuk menyebarkan kesedaran kepada orang di sekeliling kita.

"Walaupun usaha ini kecil seperti percikan api, ia sudah cukup untuk menerangi keseluruhan jalan dalam kegelapan. Satu percikan kecil mampu menerangi kegelapan, satu usaha kecil mampu menerangi masa depan.”

Peserta Voices for Hope berpeluang berinteraksi secara langsung dengan individu yang hidup dengan PWS dan penjaga mereka, memperoleh pandangan berharga tentang cabaran serta ketabahan komuniti ini.

Antara yang hadir ialah tiga penjaga berdedikasi yang berkongsi perjalanan mereka membesarkan anak lelaki dengan PWS, menyorot realiti harian serta kepentingan sokongan komuniti dalam mengharungi kehidupan dengan gangguan jarang ini.

Bagi Azman Ahmad Bakri, salah satu cabaran terbesar ialah kurangnya kesedaran tentang PWS, termasuk dalam kalangan profesional perubatan.

“Kami telah cuba memohon melalui saluran biasa, tetapi tidak ramai doktor yang benar-benar mahir dalam mengendalikan kes PWS, malah ada yang tidak begitu mengenali apa itu PWS. Keadaan ini sangat mengecewakan bagi kami penjaga kerana tidak mendapat rawatan yang betul apabila keadaan ini tidak dikenali atau difahami,” jelasnya.

Sentimen ini turut dikongsi oleh Lantz Yap, seorang lagi penjaga yang menghadapi cabaran sama ketika mencari sokongan perubatan.

Maheswarie Subramaniam pula berkongsi bahawa anaknya, Nagheendran, kini berusia 26 tahun, pernah tersalah diagnosis sebelum akhirnya disahkan menghidap PWS pada usia empat tahun.

Pengalaman ini menggambarkan kelewatan diagnosis akibat kurangnya kesedaran, yang sering menyebabkan peluang intervensi awal dan rawatan penting terlepas.

Azhar Talib, Presiden Persatuan Sindrom Prader-Willi Malaysia, turut berkongsi bahawa Malaysia kini memainkan peranan aktif dalam komuniti global PWS. Beliau menjelaskan, “Adalah menggembirakan melihat penyelidikan menjanjikan dalam bidang seperti terapi gen dan kawalan selera makan. Kita mungkin belum menemukan penawar, tetapi perkembangan nyata sedang berlaku, dan Malaysia kini sebahagian daripada perbincangan global tersebut.”

Matlamat jangka panjang PWSA Malaysia adalah untuk mendapatkan akses lebih baik dan subsidi bagi rawatan harian HGH dalam tempoh lima tahun akan datang. Selain itu, laman web persatuan ini menawarkan sumber berguna, termasuk garis panduan penjagaan kanak-kanak dengan PWS pada pelbagai peringkat usia, merangkumi aspek pendidikan, pengurusan diet, dan kesejahteraan emosi — memberikan sokongan penting kepada keluarga yang berdepan perjalanan mencabar ini.

Di luar halangan perubatan dan kewangan, cabaran sosial juga membebankan keluarga ini. “Kadangkala bila orang lihat seorang kanak-kanak yang lapar, naluri mereka ialah memberi makanan,” jelas Azman.

“Namun bagi anak kami, itu boleh menjadi berbahaya. Ada kalanya orang mengkritik kami kerana menghadkan pengambilan makanannya. Hakikatnya, kami bukan menyekatnya; kami melindunginya.”

Lantz Yap pula berkongsi bahawa diagnosis anaknya, Ken, membawa perubahan besar dalam gaya hidup keluarga. Beliau belajar memasak makanan lebih sihat yang sesuai untuk keperluan anaknya dan kadangkala keluarga terpaksa makan berasingan bagi membantu mengawal bahagian makanan Ken, sambil memastikan dia tetap mendapat nutrisi yang mencukupi.

Namun, di sebalik segala kesukaran, para ibu bapa ini tetap menggenggam detik kegembiraan. “Setiap senyuman, setiap tawa, setiap air mata — itulah momen yang saya hargai bersama anak saya, Mike. Ada hari, perkara kecil terasa seperti kemenangan besar. Kami teruskan kerana kami mesti,” kata Azman. - DagangNews.com

Artikel kesedaran mengenai Sindrom Prader-Willi (PWS) ini disediakan oleh Taylor's College